Neugeborenen-Screening und EBM-Anpassung: Ab Mitte Mai 2026 werden Blutproben auf 20 statt 16 Zielerkrankungen untersucht – darunter Vitamin-B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Welche Vergütungsänderungen die GOP 01724 mit sich bringt und was sich bei Tuberkulose-Diagnostik und pränatalem Trisomie-Test ändert.
Früherkennung Pädiatrie
Neugeborenen-Screening 2026: Vier neue Zielerkrankungen und höhere EBM-Vergütung
Neugeborenen-Screening 2026: 20 statt 16 Zielerkrankungen
Das Neugeborenen-Screening wird ausgeweitet: Ab Mitte Mai gehören zusätzliche Stoffwechselerkrankungen und ein Vitamin-B12-Mangel zur Früherkennung. Gleichzeitig werden die Laborleistungen im EBM angepasst, um den gestiegenen Untersuchungsaufwand abzubilden.
Die Gebührenordnungsposition (GOP) 01724 für die Blutuntersuchungen ist ab April mit 365 Punkten bewertet (plus 43 Punkte) und die Vergütung steigt um 5,48 Euro. Damit wird der für Labore erhöhte Untersuchungsaufwand berücksichtigt, wenn diese das Blut auf 20 statt vorher 16 Zielerkrankungen untersuchen müssen.
Vitamin-B12-Mangel und seltene Stoffwechselerkrankungen neu im Screening
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte die Kinder-Richtlinie im Mai 2025 geändert und Untersuchungen zur Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie der drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie in das Screening aufgenommen. Er hatte damals festgelegt, dass die Änderungen in der Kinder-Richtlinie erst zwölf Monate später anzuwenden sind. Damit sollte unter anderem den Screening-Laboren Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung gegeben werden (die PraxisNachrichten berichteten).
Auch musste die Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening angepasst werden (Anlage 3 der Kinder-Richtlinie, siehe unten). Das Screening dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen mit dem Ziel einer unverzüglichen Therapieeinleitung.
EBM-Reform: Höhere Vergütung und neue Tuberkulose-Diagnostik
Außerdem hat der Bewertungsausschuss die GOP 32670 für die quantitative Bestimmung einer In-vitro-Freisetzung von Interferon-gamma nach Ex-vivo-Stimulation mit Antigenen des Mycobacterium tuberculosis Complex an den Stand von Wissenschaft und Technik angepasst.
Dadurch kann für die Untersuchung zum Ausschluss einer latenten oder aktiven Tuberkulose nach der GOP 32670 als Alternative zur Bestimmung der Freisetzung von Interferon-gamma mittels Interferon-Gamma-Release-Assay (IGRA)-Tests (z. B. QuantiFERON) die Freisetzung von Interferon-gamma-induziertem Protein 10 (IP-10) quantitativ bestimmt werden.
Pränataler Trisomie-Bluttest: Vergütung wird abgesenkt
Ab Juli wird die Bewertung der GOP 01870 für die pränatale Untersuchung fetaler Desoxyribonukleinsäure (DNA) aus mütterlichem Blut auf eine Trisomie 13, 18 oder 21 von 1.642 Punkten (209,20 Euro) auf 1.326 Punkte (168,94 Euro) gesenkt und damit an die aktuellen Testkosten angepasst.
Fazit
Mit der Ausweitung des Neugeborenen-Screenings auf 20 Zielerkrankungen können ab Mai 2026 weitere behandelbare Stoffwechselstörungen und ein Vitamin-B12-Mangel früher erkannt werden – ein klarer Gewinn für die pädiatrische Versorgung. Die angepasste EBM-Vergütung trägt dem höheren Laboraufwand Rechnung. Für die Praxis relevant sind zudem die neue Option der IP-10-Bestimmung in der Tuberkulose-Diagnostik sowie die abgesenkte Vergütung des pränatalen Trisomie-Bluttests ab Juli.
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