Ein einziger Aminosäure-Austausch im Herzprotein RBM20 kann darüber entscheiden, ob Betroffene eine dilatative oder eine Non-Compaction-Kardiomyopathie entwickeln. Forschende aus Würzburg und Heidelberg zeigen mit Stammzellmodellen und CRISPR, wie die Mutation den Kalziumhaushalt der Herzzellen stört – und liefern erste Hinweise auf mutationsspezifische Therapien mit Verapamil.
Eine Aminosäure trennt zwei schwere Herzerkrankungen RBM20-Mutation entscheidet über Verlauf erblicher Kardiomyopathien
Bei manchen Betroffenen mit Kardiomyopathien ist das RBM20-Protein mutiert; sie werden derzeit genauso behandelt wie Menschen mit Herzinsuffizienz. Doch bei dieser speziellen Gruppe könnte künftig eine spezifischere Therapie sinnvoll sein. Das zeigt eine neue Studie, die maßgeblich von Forschenden aus Würzburg und Heidelberg stammt.
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