Fast 20% der gesunden Verwandten von Brust- und Eierstockkrebspatientinnen tragen pathogene Genvarianten – bei Männern sogar mehr als ein Drittel. Im Fokus stehen dabei insbesondere die Tumorsuppressorgene BRCA1 und BRCA2 – doch auch Varianten in weiteren Genen können das Krebsrisiko in betroffenen Familien erheblich erhöhen.
Genetische Risikoanalyse Familiärer Brustkrebs: Jeder fünfte Verwandte trägt Risikogen
Wenn eine Frau an erblichem Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt, ist das ein herber Schicksalsschlag. Es könnte jedoch auch ein Warnhinweis für Familienmitglieder sein. Wie hoch das Krebsrisiko für sie ist, stellten Forschende fest, als sie genetische Untersuchungen gesunder Familienangehöriger von Brust- und Eierstockkrebspatientinnen in Estland auswerteten. 19,7% der Verwandten trugen Genvarianten, die ihr eigenes Krebsrisiko erhöhen. Unter den untersuchten Männern lag dieser Anteil sogar bei 34%.
23 Gene mit pathogenen Varianten identifiziert
Um zu untersuchen, wie häufig pathologischen Genvarianten in betroffenen Familien vorkommen, sammelten die Forschenden Daten von 3.472 Personen, die zwischen 2007 und 2023 in Estland genetisch untersucht worden waren. Die meisten Personen waren zur Untersuchung überwiesen worden, weil Familienangehörige an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt waren und die behandelnden Ärzte einen möglichen erblichen Zusammenhang vermuteten.
Das durchschnittliche Alter bei der genetischen Untersuchung betrug 41 Jahre und lag damit 10 Jahre unter dem regulären Alter für Krebsfrüherkennungsuntersuchungen in Estland. Insgesamt waren jedoch 78,6% der untersuchten Personen noch jünger.
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